C型尼曼匹克病有哪些特殊症状？
1、构音障碍
由于发音肌失去控制导致字音不规则，言语含糊不清。如果发现患者大声说话困难，像是喝醉了一样，无法控制声调，像是用鼻子说话，等等，都可能是疾病的表现。
2、肝脾肿大
几乎50%的患者都有肝脾肿大的表现。如果经常肚子肿胀、恶性呕吐、有饱腹感、皮肤发黄，这些都是疾病导致的肝损害的表现。
3、共济失调
他们的运动协调功能极差，难以直线行走、走路摇摇晃晃、经常跌倒、总是像喝醉了一样，那么这些症状可能是疾病造成的进行性加重的共济失调。
4、器质性精神病
患者可能有偏执妄想、幻觉等精神症状。他的短期记忆可能变得很糟糕，无缘无故就会生气，或者三番五次文相同的问题，有时会感觉茫然，等等。这些可能被诊断为精神病，但患者如果还有上述的共济失调的症状，那么有可能是这种罕见病造成的。
5、痴笑醉倒
患者情绪刺激比如大笑会导致肌张力突然丧失，累及腿部、颈部、下巴，患者大笑会突然摔倒、突然低垂着头、下巴下垂。
6、垂直性核上性眼肌麻痹（VSGP）
这是C型尼曼匹克病的重要临床症状，特征表现为眼球自主性向上、向下转动困难，还有眼肌瘫痪或麻痹，几乎所有患者都有这种表现。如果发现他很难快速自主转动眼球，看周围上下要转动脑袋还不是转动眼球，那么可能是C型尼曼匹克病。
张惠文特别提醒，绝大多数疾病都讲究早诊早治，对C型尼曼匹克病来说，这个疾病侵害到我们的神经系统，神经一经损伤将是不可逆的伤害。如果早期诊断、早期用药，可以延缓整个疾病的进展，保留更多的神经系统的功能。患者在比较良好的状态下，吞咽功能、表达能力，还有眼球移动都有明显的区别。对一个家庭来说，如果生出的第一个孩子患有这类罕见病，那么在生二胎的时候就要做产前诊断，通过羊水穿刺可以进行预防，保证出生一个健康的孩子。
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记者从2017年第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛上获悉，用于治疗罕见病C型尼曼匹克病(NPC)的麦格司他已在中国上市，如出现VSGP或是其他上述两组以上症状，或是已被诊断C型尼曼匹克病，可以寻找上海新华医院小儿内分泌科副主任医师张惠文，或北京大学第一医院小儿神经内科主任医师熊晖就诊。
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